Diagnosi prenatale

 

 

Con il progredire dell'età della donna aumenta il rischio di generare un figlio con trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down). Intorno al 35° anno di età della donna il rischio di un figlio con sindrome di Down è circa corrispondente a quello medio della popolazione generale. Pertanto quando l'età della donna è al di sopra del 35° anno viene riconosciuto un rischio "aumentato" rispetto a quello della popolazione generale.

Quindi la maggior parte delle analisi cromosomiche prenatali viene rivolta a gestanti di età superiore ai 35 anni. Ciò non significa che al di sotto di questa età il rischio sia "nullo o trascurabile". Infatti la maggior parte dei bambini Down (70-75%) nasce da madri con età inferiore ai 35 anni, essendo molto più numerose le gravidanze in donne al di sotto di questa età.

Tuttavia, poiché il rischio legato all'età materna è ridotto in gestanti al di sotto dei 35 anni, molti medici non consigliano di ricorrere alla diagnosi prenatale su cellule fetali (amniocentesi o villocentesi) in questa fascia di età. Di conseguenza, se per le gestanti più giovani il rischio è più basso, più numerosi sono comunque i nati Down in questa fascia di età.

 

Triplo-test

Per uno screening di massa sono stati ricercati dei parametri atti ad individuare, a prescindere dall'età, le gravidanze a maggior rischio per la sindrome di Down e col dosaggio combinato di alcune sostanze presenti nel sangue materno (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, gonadotropina corionica) è possibile riconoscere oltre il 60% delle gravidanze con sindrome di Down.

Deve essere chiaro che tale percentuale dimostra in realtà una bassa efficacia del test.

Per eseguire lo screening è sufficiente un prelievo di 5 ml di sangue periferico (in provetta senza anticoagulante) tra la 15^a e la 18^a settimana di gestazione ecografica.

 

Villocentesi (intorno alla 11^a settimana)

Consiste nel prelevare pochi milligrammi di tessuto della placenta in fase di formazione per effettuare su di esso le colture cellulari per la mappa cromosomica. L'esito dell'esame giunge in due tempi: il primo dopo circa una settimana ed il definitivo dopo 3 settimane. Ciò consente comunque, in caso di alterazioni cromosomiche importanti, di effettuare una interruzione della gravidanza in un periodo ancora precoce.

Rischio aggiunto di aborto = 1% circa.

 

Amniocentesi (intorno alla 16^a settimana)

Consiste nel prelevare, mediante un ago attraverso l'addome materno, pochi millilitri di liquido amniotico in cui è immerso il bambino. Il liquido contiene cellule fetali di sfaldamento per la coltura.

La procedura viene eseguita sotto controllo ecografico, non è dolorosa e non comporta particolari difficoltà tecniche. L'esito si ha dopo tre settimane e quindi, in caso di alterazioni cromosomiche importanti, eventuali interruzioni della gravidanza potranno essere eseguite intorno alla 19^a-20^a settimana.

Rischio aggiunto di aborto = 0.5% circa.

 

Con questi ultimi due test è anche possibile sapere il sesso del nascituro. Se non si desidera conoscerlo, occorre farlo presente prima.

 

 

Rischio di generare figli affetti da anomalie cromosomiche in rapporto all'età materna

 

Età materna

Rischio di sindrome di Down

Rischio di tutte le anomalie cromosomiche

 

20	1 ogni 1667	1 ogni 526
21	1 ogni 1667	1 ogni 526
22	1 ogni 1429	1 ogni 500
23	1 ogni 1429	1 ogni 500
24	1 ogni 1250	1 ogni 476
25	1 ogni 1250	1 ogni 476
26	1 ogni 1176	1 ogni 476
27	1 ogni 1111	1 ogni 455
28	1 ogni 1053	1 ogni 435
29	1 ogni 1000	1 ogni 417
30	1 ogni 952	1 ogni 385
31	1 ogni 909	1 ogni 385
32	1 ogni 769	1 ogni 322
33	1 ogni 602	1 ogni 286
34	1 ogni 485	1 ogni 238
35	1 ogni 378	1 ogni 192
36	1 ogni 289	1 ogni 156
37	1 ogni 224	1 ogni 127
38	1 ogni 173	1 ogni 102
39	1 ogni 136	1 ogni 66
40	1 ogni 106	1 ogni 53
41	1 ogni 82	1 ogni 53
42	1 ogni 63	1 ogni 42
43	1 ogni 49	1 ogni 33
44	1 ogni 38	1 ogni 26
45	1 ogni 33	1 ogni 21
46	1 ogni 23	1 ogni 16
47	1 ogni 18	1 ogni 13
48	1 ogni 14	1 ogni 10
49	1 ogni 11	1 ogni 8

 

Queste percentuali vanno considerate indicative ed inoltre non bisogna dimenticare che quando un evento si verifica in una data persona, per lei tutto si risolve nello 0% o nel 100% (o capita o non capita!).

 

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Per gentile concessione del Dr. Carlo Antonio Liverani
www.gravida.org